Enamik Downi sündroomiga lastest sünnib noortele emadele. Mis annab südamerahu, et tulevane laps on terve? (2)

Iga lapseootel naise jaoks on esmatähtis teadmine, et loode on terve. Kindlustunde tulevase lapse tervise kohta annavad sünnieelsed  sõeluuringud. Sõeluuringu eesmärk ongi nende üksikute emade leidmine, kellele loodus on vingerpussi mänginud ja lootel on kromosoomihaigus. Ülejäänud pered saavad aga südamerahu, et  laps on terve.

Sõeluuring hindab kõhubeebil kromosoomihaiguste ja arengurikete riski ning suunab vajadusel täiendavatele uuringutele. Sõeluuringud on lootele täiesti ohutud ehk mitteinvasiivsed, kuid seevastu täpsemad uuringud, mille käigus võetakse loote DNA proov, on ohtlikumad. Neid nimetatakse invasiivseteks uuringuteks.

Ema kõrgem vanus tõstab haiguste riski

Loote kaasasündinud haigustest moodustavad suure osa kromosoomihaigused, millest enamtuntud on Downi sündroom, Edwardsi sündroom ning Patau sündroom. Kui Downi sündroomiga inimene vajab terve pika elu tuge ja hoolitsust, siis teised haigused on tõsisemad ja laps sureb esimese paari aasta jooksul.

Kromosoomide väärarengut soosib arenenud riikides ja sealhulgas ka Eestis järjepidevalt tõusev sünnitajate vanus, sest just sündide edasilükkamine suurendab haiguste riski. Seega tõuseb nõudlus täpse ja ohutu kromosoomianalüüsi järele, mis on tänapäeval vajalik juba enamikule naistest.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse juhtivteadur ja geenitestide arendusjuht Kaarel Krjutškov räägib, et risk saada kromosoomhaigusega laps suureneb oluliselt ema vanusega. “Kui näiteks 20-aastasel naisel on risk sünnitada Downi sündroomiga laps 1:2500, siis 37-aastasel on risk 1:100 ehk 1%. 40-aastasel naisel on risk juba 2% ning 45-aastasel 5% ja enam.

Vaatamata sellele sünnib enamik Downi sündroomiga lastest noortele emadele, kellel sõeluuringud ei ole haigust tuvastanud. Naisele võib saada saatuslikuks liigne enesekindlus ja otsus mitte teha kromosoomiuuringut. Täpne kromosoomiuuring on aga parim viis saada kindlustunne, et lootel ei esine suure tõenäosusega enamlevinud kromosoomhaigusi.”

Sünnieelsed uuringud

Eestis on lapseootel naistele ette nähtud haigekassa poolt rahastatud kombineeritud sõeluuringud, mida tuntakse kui I ja II trimestri sõeluuring ning OSCAR-test. “Nende raames määratakse ema vereproovist kindlate molekulide tasemeid, vaadatakse loodet ultraheliga ning hinnatakse rasedusega seotud riskifaktoreid, eelkõige vanust,” loetleb Krjutškov. Kui sõeluuringute tulemusel selgub, et lootel on suur risk kromosoomhaigusele, peab lõpliku vastuse saamiseks naine tegema veel kinnitava ehk invasiivse testi.

 “Kahjuks lasevad sõeluuringud läbi ka valepositiivseid tulemusi ehk saadavad edasistele uuringutele rasedaid, kelle loode on terve. Tegelikult on ligikaudu 90% invasiivsele protseduurile suunatud loodetest terved, mis tähendab, et stress, aja- ja rahakulu on olnud asjata. Teiselt poolt on reaalne oht, et kromosoomhaigusega laps jääb sõeluuringus tuvastamata ning oodatud terve lapse asemel sünnib kromosoomhaigusega laps,” kirjeldab Krjutškov.

 Täpsemad uuringud

Kui lapseootel naine saadetakse edasistele uuringutele, siis praegu  mõeldakse selle all invasiivset protseduuri. Selleks tehakse kas koorionibiopsia, mille puhul saadakse materjal platsentast, või amniotsentees, kus nõelaga võetakse lootevee proov. Mõlemal juhul sekkutakse loote elukeskkonda, millega kaasneb küll väike, kuid selge risk raseduse katkemisele. “Seisin kord rahvusvahelise komisjoni ees, kes ütles, et kuni 1% risk pole väärt seda, et täpsemaid teste arendada. Vastasin, et kui te teaksite, et iga sajas lennuk kukub alla, siis te poleks siia täna lennukiga tulnud. Samamoodi ei soovi ükski naine olla see õnnetu sajas, kelle rasedus katkeb,” tõi Krjutškov näite numbrite maagiast.

Kui tulevase lapse tervise hindamise täpsuses kompromisse ei soovita, siis peab juba sõeluuringuks valima geenitesti, mis on oluliselt täpsem kui Haigekassa pakutud tasuta kromosoomiuuring. Alternatiiv on NIPT (non-invasive prenatal testing) ehk sünnieelne loote kromosoomuuring. Eesti teadlaste loodud NIPT-test kannab nime NIPTIFY.

NIPTIFY analüüsib ema vereproovist otseselt loote kromosoome ja leiab 100% täpsusega, kas lootel on Downi, Edwardsi või Patau sündroom. 

Samas toonitab Krjutškov, et NIPTIFY ei asenda olemasolevaid sõelteste, vaid täiendab neid oluliselt. Lihtsatest sõeltestidest ei tohiks loobuda, sest need leiavad üles ka teised võimalikud arenguhäired, mida NIPTIFY ei analüüsi.

 NIPTIFY testi tegemine ei erine tavalisest verevõtust. Kuna see põhineb vereproovil ega sekku füüsiliselt loote kasvukeskkonda, on see emale ja lootele täiesti ohutu. Vereproovi võtmine on ambulatoorne protseduur, mis tähendab, et tulevikus on see kättesaadav üle Eesti.