Geneetik Riin Tamm: "Inimese genoomist on põhjalikumalt läbi uuritud alles 2%." (2)

Muu hulgas ei arvesta avastatud 120 kasvuga seotud mutatsiooni sirguva lapse isukuse, päevaplaani ja veesoonele asetatud voodiga. Lühidalt: geenide pealt riskide prognoosimine sarnaneb veel üsnagi mustlase ennustusega.

Üht-teist on aga juba teada. Ning veerand sajandi pärast, loodab geneetik ja teadusaasta saadik Riin Tamm, on arsti juurde minnes geenitest sama tavaline kui kopsupildi tegemine või vererõhu mõõtmine.

Kust tuled ja palju viina kannad?

Mida geneetikud oskavad praegu inimese DNAst välja lugeda?

Kindlasti seda, mis rassist ta on. Vähe sellest – Euroopa piires suudetakse geenipildi põhjal üsna täpselt pakkuda, kas inimese juured on pärit pigem Itaaliast või Eestist. Geneetiliselt täiesti eraldi teema on meie põhjanaabrid.

"Soomlased on olnud väga pikka aega isoleeritud ja Läänemere vaheletulek on geenikaardil selgelt näha," räägib Riin Tamm.

Isolatsioon tähendab seda, et aastasadu on soomlased elanud isekeskis, võõrast verd, mida toovad sisse tihedad kauba- ja sõjateod naabritega, on olnud Soomes vähe. Sagedased paariheitmised ühe populatsiooni sees viivad aga hõlpsasti juhusliku mutatsiooni paljunemisele.

"Soomes on teada 40 geneetilist haigust, mida mujal maailmas ei esine, aga seal on nende sagedus väga suur," illustreerib Riin Tamm.

Mida veel praeguste teadmiste juures geeniproovist välja lugeda annab?

"Näiteks seda, kui kiiresti lagundatakse teie organismis alkoholi," muigab Riin Tamm.

Geenid ütlevad, mitu tabletti võtta

Ainevahetuse kiirus on teema, millega Riin Tamm iga päev tegeleb. Juba nüüd kasutavad arstid tema bakalaureuse- ja magistritööst välja kasvanud testi, mis aitab määrata ühe lapseea leukeemia ehk laste verevähi vastase ravimi doosi. Mutatsioon ütleb piltlikult seda, kas konkreetselt patsiendil on kasulik võtta rohtu üks või kaks lusikatäit.

Mõned sellised geneetilised markerid, mis aitavad medikamendi kogust määrata, on veel teada, näiteks ühe verevedeldaja – aitab trombide vastu – kohta.

Lisaks suudavad teadlased inimese geeniproovi silmitsedes ennustada mõningaid riske.

"Diabeeti on väga palju uuritud, ja kõrgvererõhktõbe," räägib Riin Tamm. Iseküsimus on see, mida nende andmetega peale hakata.

Põhimõtteliselt saab imikult võtta proovi ja öelda, et tal on keskmisest suurem risk haigestuda diabeeti. Aga kui see tähendab, et tavalise, ütleme 0,1protsendise riski asemel on tema risk kümme korda suurem – 1%! –, siis kui palju peaks tegelikult seda tõenäosust arvestama?

"Sa ei saa alati inimesele lihtsalt öelda, et tal või tema lapsel on suurem risk mingisse haigusesse haigestuda, sest siis ta hakkab pabistama ja mõtlebki ennast haigeks. Taust tuleb alati selgeks teha," arutleb Riin Tamm.

Kuidas elada tervena 100aastaseks?

Ometi usub ta – ja mitte ainult ei usu, vaid ka töötab päevast päeva selle nimel –, et mõnekümne aasta pärast osatakse konkreetsele inimesele öelda juba terve rea tõbede puhul, millised on tema geneetilised eelsoodumused. Kas või näiteks hoiatada: teil on üsna suur oht rasvumisele, kasutage vaat seda dieeti. Ning mõistetakse ka suure hulga haiguste puhul soovitada, mis ravimidoos on täpselt sellele patsiendile täpselt sellise tõvevormi korral kõige mõistlikum.

"Me uurime, miks ühed elavad tervena 100aastaseks, teised aga veedavad 30 viimast aastat haigevoodis. Me soovime pikendada inimese tervena elatud elu. Iga haiguse puhul tahaks patsiendile öelda, et sul on küll niisugused geneetilised markerid, aga kui sa nüüd sööd, jood ja kõnnid õigesti, elad sa tervena 100aastaseks," räägib Riin Tamm. Tunnistades, et kõigi nende teadmisteni jõudmiseks on tegelikult veel ikka pikk tee tallata.

Nagu ka olukorrani, kus last planeerivad vanemad lähevad geneetiku juurde ja lasevad endale tita disainida: 193 sentimeetrit pikal tütrel olgu punased juuksed, rohelised silmad ja tedretähnivabad kõrged põsesarnad.