Eesti tüdruk põeb haruldast geenihaigust, mida maailmas diagnoositud vaid sajal inimesel: ravi ei ole, aga lootus sureb viimasena

Tartu ülikooli vanemteaduri ja meditsiinigeeniku Neeme Tõnissoni sõnul on tegu tõelise harvikhaigusega ning selle sagedus on umbes ühel juhul miljonist.

Lizette oli täiesti tavaline laps, kuid algklassides tekkisid tal kerged õpiraskused ning ta hakkas komistama. Algul arvati, et tegu on lihtsalt hooletusega. Lizette vanemad Regita ja Illar pahandasid temaga, ega saanud aru, miks laps jalgu ei tõsta. 

Lizettet jooksutati psühholoogi ja ortopeedi vahet, kelle diagnoosid olid tagasi vaadates täiesti valed. Õige diagnoos hakkas välja kooruma, kui Lizette käis silmaarsti juures, kes avastas tal silmanärvide kärbumise. Sealt suunati tüdruk neuroloogi juurde, kes lasi teha ajuskaneeringu. 

Haruldase haiguse avastas 41 aastat Tallinna lastehaiglas töötanud neuroloog Valentin Sander. Geenimutatsioon on nii haruldane, et sel pole isegi eraldi nime, kuid selle üks tunnuseid on raua liigne ladestumine ajju.

Lizette vanemate maailm varises kokku, kõige hullem oli see, et arstide sõnul haigusele ravi ei ole. Geeniuuringutest selgus, et Lizette emal ja isal on haruldane geeniviga, mis nende tervist kuidagi ei mõjuta, kuid järglastel võib raskelt välja lüüa. 

Ajapikku hakkas Lizette seisund halvenema ning praeguseks on tal kõndimisraskused, tema käed jäävad aina nõrgemaks, nägemine on halvenenud 30% ning tekkinud on ka kõnedefekt. “Ema räägib alati, et sellepärast nad ei saagi mind kuhugi kaasa võtta, kuna ma ei saa ise kõndida. Ja emal on minuga ka raske näiteks teraapiatesse minna, sest hoian küll tema käest kinni, aga ikkagi, näiteks kui tuleb see kukkumine, siis ema ei jaksa mind hoida," kirjeldab Lizette.

Tüdruku vanematel on väga raske seda kõrvalt vaadata. “Kui alguses ta koolis sai iseseisvalt käidud, siis praegu ikkagi hommikul ma viin ta kooli ukseni. Ja lihtsalt ongi see, et alati paneb see südant valutama, et kuidas ta seal nüüd koolis hakkama saab," tõdeb neiu isa Illar.

Kahjuks kogeb Lizette ka koolikiusamist. “Koolis poisid võtsid kohe sellise hoiaku, levitasid sellist juttu, et Lizettel on nakkushaigus, et temast tuleb eemale hoida," ütleb ema Regita. Illari sõnul ei saagi lapsed paratamatult aru, miks Lizette teistmoodi kõnnib ja liigub, ega mõista, milles asi tegelikult on.

Eestil pole võimekust nii haruldase haigusega tegelemiseks

Põhjus, miks pere Lizette loo avalikkuse ette tõi, on lootus, et ehk jõuab see kellenigi, kes neid aidata saaks. “Järsku kellelgi on kuskil keegi tuttav, kes midagi oskaks uurida, vaadata või aidata meid. Me oleks väga tänulikud nendele inimestele. Praegu lihtsalt niimoodi oodata. Ma näen, et ei juhtu ju mitte midagi. Olukord läheb ainult kehvemaks," nendib tüdruku ema Regita.

Ühelt poolt kinnitavad Lizette vanemad, et neil pole Eesti meditsiinile etteheiteid, teisalt ei pea nad normaalseks, et nad peavad ise interneti abil maailmast teadusartikleid lugema ja ravivõimalusi otsima.

Eestis oli isegi harvikhaiguste arengukava, mis nägi ette eksperdikeskuse loomist Tartu ülikooli juurde, kuid see projekt hääbus. Lizettele diagnoosi pannud neuroloog Sander kuulus isegi toona selle töörühma, kuid ta tõdeb, et haigused seatakse siiski tähtuse järjestusse. Seetõttu suunatakse rohkem raha ja uuringuid haigustele, mis puudutab näiteks sadat inimest kui üht.

Sander on teinud päringuid välismaale võimalike uute ravide osas, kuid seni edutult. Doktor tõdeb, et paratamatult ei jõua kõikide kliinikute toimetamistega end kursis hoida. Lizette käib hetkel regulaarselt füsioteraapias, kannab ortoose ja võtab ravimit, mis võib ehk leevendust tuua. Ka tüdruku kool on talle vastu tulnud, Lizette käib väikeklassis, kus on vaid kuus õpilast ning tema klassiruum asub esimesel korrusel. 

Doktor Sanderi sõnul peab lootus viimasena surema ja midagi muud polegi teha. “Tuleb otsida ja maailmas otsitakse. Kahjuks oma nii väikese populatsiooni kui ka piiratud arstliku ressursi puhul ei saa Eestis olla, lihtsalt tehniliselt ei ole võimalik olla eestvedajad, me paratamatult peame lootma praegusel hetkel valdavalt ikkagi USA meditsiini edusammudele,” tõdeb ta. 

Lisaks pakub Neeme Tõnisson, kes on seotud ka Geenivaramuga, et Eestis võiks olla harvikhaiguste register. Hetkel on nii, et isegi kui mõni harvikhaigus ühes Eesti otsas diagnoositakse, ei ole arstil lihtne teada saada, kas ja kus Eestis leidub saatusekaaslasi. Teiseks, pole õigust näiteks geenihaigusega inimese sugulasi informeerida. Isikuandmete kaitse tõttu jääb see patsiendi enda südametunnistusele.

“Paneme ennast mingi geenihaigusega isiku olukorda. Esiteks, tal on niikuinii oma probleem. Ja siis ta viib perekonda sellise ebameeldiva sõnumi, et aga probleem on perekonnas. Ma arvan, et ei ole väga lihtne jagada infot sugulastega oma mingisuguste haigusseoseliste geenivariantide osas. Võib-olla seda tõrget oleks natukene lihtsam ületada, kui oleks mingisugune süstemaatilisem lähenemine,” arvab ta.